"Vecchie carte" e malattie non frequenti

Le sindromi di Budd-Chiari e Cruveilhier-Baumgarten




Italo Vittorio Tondi



"Studenti a vita devono considerarsi
i medici che vogliono aggiornarsi e
perfezionarsi e quindi errare di meno"

(Cesare Frugoni)

I giovani colleghi mi chiederanno perché, tra tante di più frequente riscontro clinico, abbia scelto di parlare di queste due rare sindromi. Mi giustifico che il medico ha il dovere, per non incorrere in disguidi diagnostici, di conoscere anche quelle malattie che, nella sua parentesi professionale, anche una sola volta o mai potranno interessarlo ma che servono ad arricchire il suo bagaglio tecnico-professionale.
Un altro motivo è l'avere ritrovato, spulciando tra le mie "vecchie carte", le foto di un paziente affetto da sindrome di Cruveilhier - Baumgarten, da i-ne osservato nei lontani anni sessanta, presso l'ospedale Civile di Gallipoli, e poi ampiamente studiato, con conferma diagnostica, dalla Scuola milanese del professore Luigi Villa.
Ho associato alla sindrome Cruveilhier -Baumgarten quella di Budd - Chiari perché entrambe interessanti la circolazione venosa pre-post-epatica, anche se diverse per etiologia e quadro clinico.
La sindrome di Budd-Chiari (s.B-C), dagli AA. descritta nel 1899, è determinata da una occlusione o stenosi, intrinseca od estrinseca delle vene sovraepatiche c/o della vena cava inferiore per le cause di cui nella Tabella i. Fino al 1985, nella letteratura medica internazionale, figuravano descritti 500 casi ma da allora le segnalazioni, per il perfezionamento delle indagini strumentali, sono notevolmente aumentate. La malattia predilige il 2-3-4 decennio di vita ed il sesso femminile, forse in rapporto all'uso dei contraccettivi.
A seconda della etiologia la s.B-C presenta diversità di insorgenza decorso e gravità, maggiore o minore compromissione epatica (fino al coma), splenomegalia, precoce lenta o tardiva ipertensione portale, con o senza ascite e quadro bioumorale e strumentale come si evince dalla Tabella 2.


Quando presente, l'ipertensione portale si evidenzia, oltre che per la splenomegalia, per la formazione di reticoli tipo portacava e cava-cava, interessando la noxa etiologica, in quest'ultimo caso, la cava inferiore, primitivamente o secondariamente al danno venoso sovraepatico.
In tale evenienza, per la diagnosi differenziale, saranno le affezioni inducenti ipertensione portale (Tabella 3) ad essere prese in considerazione (cirrosi epatica per prima).
Se la s.B-C può evolvere fino ad una epatocirrosi non è improbabile l'esatto-contrario, che questa, cioè, possa indurre, per occlusione delle vene sovraepatiche, una s.B-C.
L'accertamento diagnostico si avvale di varie indagini:
a) Eco-scintigrafia epatica
b) Biopsia epatica
c) TAC-addominale
d) Flebografia delle vene sovraepatiche e della cava inferiore con mezzo di contrasto, mediante cateterismo retrogado transfemorale e/o transgiugulare.
e) Laparoscopia.
La terapia sarà, ovviamente, subordinata al movente etiologico, e potrà essere conservativa (anticoagulanti, fibrinolitici, antinfiammatori, chemioantibiotici, ecc.) e chirurgica (shunt poro-cavali e spleno-renali, shunt peritoneo-venoso di Lee Veen, ablazione di membrane o diaframmi cavali, escissione di tumori ecc.).
Nei casi di etiologia sistemica (policitemia vera, emoglobinuria parossistica notturna evv.) avrà la precedenza il trattamento della malattia di base. il trapianto di fegato è stato, in alcune circostanze preso in considerazione ed anche eseguito, con una sopravvivenza di circa un anno.
La malattia può evolvere rapidamente (forma fulminante), in forma subacuta (da 2 a 6 mesi) o con decorso lento (forma cronica), eccezionalmente superiore ai 3 anni, con quadro terminale di "coma epatico", associato o non ad ipertensione portale ed emorragie digestive.
Poche parole sulla sindrome di Cruveilhier-Baumgarten (s.C-B), di rarissimo riscontro clinico e ad etiologia più decifrabile.
Responsabile del suo determinismo secondo Cruveilhier (1852) sarebbe la mancata obliterazione, alla nascita, della vena ombelicale, attraverso la quale gran parte del flusso portale, diretto al fegato, verrebbe deviato con conseguente ipotrofia del viscere. Baumgarten (1907) invocò, poi, altri due possibili moventi patogenetici: la ipoplasia congenita dei vasi portali extraepatici e la ostruzione delle diramazioni portali intra-epatiche (per cirrosi epatica), con conseguente deviazione, in entrambi i casi, della corrente sanguigna verso la vena cava ombelicale congenitamente pervia o ricanalizzata dalla spinta della ipertensione portale.
Peculiarità semeiologica della sindrome è la notevole ectasia delle vene paraombelicali (caput medusac) con percezione di fremito e soffio in regime ombelicale e xifoidea.


Se Capron asserisce di non avere, in qualche caso, percepito alcun fremito e soffio, pur in presenza della pervietà della vena ombelicale, Hardison e Eisenstadt, di converso, ne hanno segnalato il riscontro pur in assenza del "caput medusae". A seconda delle etiopatogenesi possono accompagnarsi: epato-splenomegalia, ascite. Caratteristici sono i circoli anastomotici porto-cava con formazione di varici emorroidarie, gastro-esofagee, fino a dilatazione delle vene azigos e sermazigos.
La splenoportografia, l'angiografia digitale, per via arteriosa, del tripode celiaco, la ecoflussimetria, non invasiva, sono le indagini di cui ci si avvale per l'accertamento.
Il decorso della malattia sarà più prolungato se la etiopatogenesi è riportabile ad una non obliterazione congenita della vena ombelicale, per un adattamento del paziente alla nuova emodinamica; più ridotto, invece, se trova spiegazione nelle ipotesi da Baumgarten ritenute responsabili.
Non sussistendo possibilità di terapia conservativa essa, con la creazione di shunt e by-pass, potrà solo essere chirurgica.
L'exitus si avrà per coma epatico o per emorragie digestive o malattia intercorrente.


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